לאושרם של ההורים, רוב הילדים נולדים בריאים. אבל אחוז קטן מהעוברים נושא גן או כרומוזומים פגומים, או אפילו מום מולד, אשר עבור ההורים מהווה את תחילתה של דרך ייסורים קשה וארוכה. הידע הגנטי גדל במהירות עצומה, והחוקרים יודעים כיום לזהות גנים של מחלות גנטיות רבות. חלקן של המחלות ניתנות לזיהוי באמצעות בדיקת דם פשוטה, המצביעה על נשאות של המחלה אצל האם, האב או שני בני הזוג.
במקרה שאחד מבני הזוג מתגלה כנשא, ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה או מי שפיר של העובר, ולבדוק אם הוא חולה במחלה. מאחר שישנן אלפי מחלות שונות, לא ניתן לבדוק את כולן. לכן נוהגים לבדוק נשאות של מחלה רק אם ידוע על בן משפחה החולה בה. ישנן גם מחלות גנטיות, אשר רבים סבורים כי אין טעם לבדוק, מכיוון שאינן קשות ואינן מהוות סיבה להפסקת הריון. וישנו גם "התחום האפור" של אותן מחלות, אשר לגביהן הדעות חלוקות. ככל שהידע הגנטי מתקדם, מצליחים למנוע את לידתם של יותר ויותר ילדים חולים, אך יחד עם זאת גוברות ההתלבטויות. חלק מההורים יבצעו הפלה בכל מקרה של מחלה, ולו הקלה ביותר, וחלק יחליטו להמשיך את ההריון ולקוות לטוב.
קיימות עדיין מחלות גנטיות רבות שאיננו מסוגלים לאבחן, מחלות אחרות אולי איננו רוצים לאבחן. יש מחלות שנשאותן נבדקת כיום אצל כל אישה הרה (בדיקת טיי זקס או סקר ביוכימי לאיתור נשים בסיכון גבוה לתסמונת דאון), ויש מחלות הניתנות לאבחון מוקדם טרום ההריון או בתחילתו, שאין עליהן כל חילוקי דעות, אבל למרות זאת, לא כל הנשים הולכות להיבדק. אולי משום שהבדיקות כרוכות בתשלום (כ-1200 ש"ח), ואולי משום שלא כל אישה מודעת לקיומן.
לא לוקחים סיכון
כאשר מאובחנת אצל העובר מחלה גנטית קשה, יש הורים המחליטים מייד על הפסקת ההריון. במקרים אחרים, ההחלטה קשה מנשוא. מחלת גושה, למשל, אינה נחשבת למחלה קשה, ויש גנטיקאים הטוענים כי אין טעם לעשות בדיקת סקר שלה, מאחר שלא מדובר במחלה חמורה מאוד או במחלה הגורמת למוות.
ד"ר מיכל ברקנשטט, יועצת גנטית של המכון הגנטי בבית החולים שיבא, אומרת כי במקרה של מחלת גושה עולה השאלה האם להפסיק הריון של עובר, אשר בגיל מבוגר יסבול מבעיות המטולוגיות, מכאבים בעצמות ומטחול מוגדל. "בחלק מהמקרים", אומרת ד"ר ברקנשטט, "המחלה מאוד קלה, ולפעמים מאבחנים אותה אצל מבוגרים שלא ידעו כלל כי הם חולים בה. לעומת זאת, חלק מהחולים עלולים לסבול מסיבוכים קשים יותר".יש מחלות, כמו קדחת ים תיכונית, שהגן שלהן מוכר, אבל ניתן לטפל בהן בתרופות, ולכן אין טעם לבצע בדיקות סקר למחלה. לעומת זאת, יש מומים מולדים, כמו למשל חיך ושפה שסועים, שההתייחסות אליהם שונה מהורה להורה.
כאשר מאבחנים מום כזה, יש זוגות שמפסיקים את ההריון, ויש זוגות שאומרים: "מה פתאום? זה לא משהו שאי אפשר לחיות אתו. אפשר לנתח ולטפל". יש מחלות, כמו גושה או סיסטיק פיברוזיס, המופיעות אצל הילד רק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (הסיכוי לכך הוא 25%). לעומת זאת יש מחלות, כמו המופיליה או תסמונת ה-X השביר, אשר די בכך שהאמא תהיה נשאית כדי להעבירן לעובר (הסיכוי לכך הוא 50%). הבעיה היא שאם מדובר בעובר ממין זכר, שיש לו רק כרומוזום X אחד, הוא יהיה חולה בוודאות, ויסבול מפיגור שכלי בדרגות שונות. אם מדובר בנקבה, שהיא בעלת שני כרומוזומי X, רק 50% מהילדות הללו תסבולנה מפיגור שכלי. "נכון להיום", אומרת ד"ר ברקנשטט, "אין לנו שום דרך נוספת לבדוק אם העוברית תסבול מפיגור שכלי או שתהיה תקינה לחלוטין. מצאנו כמה נשים שהן נשאיות של מוטציה מלאה, אך בריאות לחלוטין".
רוב הבעיות בתחום האפור מצויות בכרומוזומי המין. בתסמונת XYY, למשל, הזכר נראה מבחינה חיצונית תקין לחלוטין
אלוסטרציה: ASAP photos
"התחום האפור"
הבעיות הקשות ביותר בהן נדרשים יועצים גנטיים לייעץ, הן בעיקר ב"תחום האפור", כשהמחלה הגנטית המתגלה אינה בדיוק מחלה, וההתייחסות אליה שונה מהורה להורה ומיועץ ליועץ. רוב הבעיות בתחום האפור מצויות בכרומוזומי המין. בתסמונת XYY, למשל, הזכר נראה מבחינה חיצונית תקין לחלוטין. בעבר סברו כי גברים הנושאים כרומוזום Y כפול הם אלימים יותר ובעלי רמת התפתחות נמוכה יחסית. כיום טוענים כי האינטליגנציה של גברים אלו אמנם נמוכה מעט - אך לא בצורה מובהקת, ואילו הסיכון להופעת בעיות התפתחות והסתגלות חברתית עומד על 5% בלבד. במקרה של אבחון נשאות תסמונת XYY, חלק מהזוגות מפסיקים את ההריון, אבל רבים אחרים מתלבטים.
בעיה נוספת מסוג זה היא תסמונת קלינפנטר XXY, בה הזכר נושא כרומוזום X נוסף. חלקם הגדול של ילדים אלו נראים בסדר גמור מבחינה חיצונית. חלקם זקוקים בהמשך לטיפול הורמונלי תומך, כדי שהתפתחותם המינית המשנית תהיה תקינה, וכדי שלא ייראו נשיים במקצת. מבחינת ההתפתחות - חלקם תקינים, לחלקם פיגור שכלי וכולם עקרים. למרות שרוב הזוגות מחליטים במקרה של נשאות תסמונת קלינפנטר על הפסקת הריון, גם כאן יש מתלבטים.
"הסיבה שרוב ההורים מפסיקים הריון כזה היא הקושי להתמודד עם מצב בו אתה יודע מראש שעלולות להיות בעיות. זוגות אחרים מרגישים שהם מסוגלים להתמודד עם הידיעה, וטוענים שהידיעה דווקא תעזור להם להתמודד עם קשיים בעתיד, ולכן הם ממשיכים את ההריון. אין כאן החלטה נכונה או לא נכונה. כל זוג מקבל את המידע, ומחליט לפי מה שמתאים לו. אנחנו יושבים עם הזוגות האלו ומשתדלים לעזור להם עד כמה שאפשר להגיע להחלטה הטובה ביותר עבורם".
הכל תלוי במודעות
למרות שבדיקה לגילוי נשאות של מחלות גנטיות מסוימות יכולה לשנות את גורלה של המשפחה כולה, בדיקות הסקר אינן מבוצעות באופן מסודר. ההחלטה על ביצוע הבדיקות תלויה במודעות הרופא המטפל, במודעות האישה עצמה ובאפשרות הכספית שלה. כל שש הבדיקות שנערכות כיום במכונים הגנטיים, עולות כ-1,200 שקלים. אולם למרות המחיר הגבוה, יש עליה במספר הבדיקות המתבצעות, ואין ספק שהמודעות אליהן עולה.
מומלץ להיבדק עוד לפני ההריון או מייד בתחילתו, כך שאם מתגלה שהאמא נשאית (או שני בני הזוג - תלוי בדרך הורשת המחלה), היא תספיק לעבור בדיקת סיסי שליה בשבוע ה-11 להריון, ובמקרה שהעובר התגלה כחולה - היא תוכל לעבור גרידה. אם האמא תתחיל עם הבדיקות מאוחר יותר, היא תיאלץ לעבור בדיקת מי שפיר, ובמידת הצורך לעבור לידה מוקדמת, שהיא תהליך הרבה יותר קשה מגרידה.
מה אומר הרב
הרב אליעזר ברוד, רב היישוב כרמי יוסף, מביא את עמדות פוסקי ההלכה בעניין הפסקת הריון בשל מחלה גנטית. בכל הקשור לנושא ההפלות מבחינה הלכתית, בראש ובראשונה קיימת חלוקה ברורה: עובר המסכן את חיי אמו - מותר להפיל את העובר כדי להציל את האם, שכן כך פוסקת המשנה (במסכת אהלות): "האישה שמקשה לילד, מחתכים את הוולד שבמעיה ומוציאין אותו מפני שחייה קודמין לחייו".
הבעיה נוצרת במקרה שאין סכנה לאם, והסכנה הנשקפת היא לעתידו של הילוד. אם מדובר ב-40 הימים הראשונים של ההריון - מקובלים על כל פוסקי ההלכה דברי הגמרא שבגיל כזה אין העובר נושא שם של נפש, דהיינו הוא כבר עובר בעל נפש. לכן מוסכם על הפוסקים בימינו שבמידה והעובר, לאחר לידתו, עלול להיות חלילה בעל מום או שתלווה אותו כל סכנה אחרת, ניתן לבצע הפלה (מסיבה זו חשוב שהאישה ההרה שחוששת מדבר-מה, תשתדל להיבדק כמה שיותר מוקדם).
פרק הזמן הבא הוא בין 40 יום ללידה, אם כי יש פוסקים המאמצים את דעת הרב עובדיה יוסף, הנוטה להקל גם בין 40 יום לשלושה חודשים. לגבי הפלה בפרק זמן זה, קיימת מחלוקת גדולה בין פוסקי ההלכה, האם הפלת עובר נחשבת לרציחה או לא. גם הדעה הגורסת כי מדובר ברצח, מבדילה, כמובן, בינו לבין רצח של אדם חי, אך בכל זאת מכלילה אותו בקטגוריה של רצח. גדולי הפוסקים סבורים כי בגיל זה - בין שלושה חודשים ללידה - גם ביודענו בבירור כי לכשייוולד, יסבול התינוק חיי צער גדולים, שיתבטאו בייסורים לא קלים לו ולמשפחתו, אסור לבצע הפלה. שכן, באותה מידה שבה ברור לכל כי קיים איסור להרוג אדם הסובל מפיגור או ממחלה סופנית אחרת, כדי למנוע את סבלו, כן אסור לנתק את חיי העובר באמצעות הפלה כדי למנוע ממנו סבל בעתיד.
פוסקים אחרים סבורים שכל זמן שהתינוק לא נולד, אין איסור להפילו מפאת סיבות כאלה (למעט סיבות כלכלה או נוחיות, שבהן ברור שאין להפילו).בכל הקשור למעשה בפועל: ראשית, חשוב לוודא שרובן הגדול של הבדיקות הרפואיות המצביעות על מחלה גנטית שהעובר נושא עמו, תהיינה ברמת אמינות גבוהה ומדויקת. במקרה שבדיקות אלה אכן מצביעות על סכנה מעין זו, על האישה להתייעץ באופן אישי עם רב שהיא מכירה, אשר יביע את חוות דעתו לגבי אישור או שלילת ביצוע ההפלה, כמו גם לגבי האופן המדויק שבו ניתן לבצעה.
